尽管推荐在围孕期补充叶酸,但是欧洲神经管畸形(neuraltubedefects,NTD)的发病率并未继续降低。这提示虽然补充了叶酸,但叶酸是否能够被机体吸收,对于叶酸的摄取利用障碍也可能会影响神经管畸形的形成。
研究表明四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolatereductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methioninesynthasereductase,MTRR)的基因突变导致了叶酸代谢异常,可能是神经管畸形发病的危险因素。
研究发现围孕期由相关cpG岛定义的叶酸最敏感基因增多聚集,以编码转录因子;叶酸摄取减少则神经冠发育的关键基因(transcriptionfactorAP-2alpha,TFAP2A)表达降低,导致新生儿DNA甲基化增加。因此,叶酸摄取障碍导致新生儿DNA甲基化的增加可能是神经管畸形的形成机制。
就脊柱裂而言,“开放性"、“闭合性",“显性"、“隐性”这些概念常常被混淆。有的医生错误地将“开放性”、”脊柱裂"与“显性脊柱裂”等同,将“闭合性脊柱裂"与“隐性脊柱裂”等同。正确的概念是,“开放性"与“闭合性"是对应的,“显性"与“隐性'也是对应的。根据是否有神经组织外露、脑脊液漏,NTD可广义分为开放性和闭合性神经管畸形两种情况。
开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脊髓外翻、脑脊液漏;反之,则为闭合性脊柱裂。而“显性"和“隐性”则是指一对概念,它们是指有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块。因此显性脊柱裂又你为囊性脊柱裂。需要指出的是,我国对国际上通用术语nyelomeningocele理解和使用有误。
国际文献中nyelomeningocele(MMC〕属于开放性脊柱裂。但在国内报道中却常将闭合性脊柱裂、实质是“脂肪脊髓脊膜膨出”误写成“脊髓脊膜膨出"这就造成分型概念的混乱以及国际交流的困难。实际上,“脊髓脊膜膨出"(MMC)在西方国家发病率较高,国际文献中报道较多;而在我国却罕有开放性脊柱裂的报道(推测可能为患儿送治不及时而夭折)。因此,笔者建议应该保留myelomeningocele(脊柱脊膜膨出)国际通用的开放性脊柱裂的概念和术语;对于闭合性脊柱裂、有脊髓脊膜膨出至椎管外者,应该使用术语“脂肪脊髓脊膜膨出"(LMM)或脊囊性膨出(myelocystocele)。
脊柱作为身体的中枢神经系统,是身体很重要的一部分。所以要好好保护脊柱。
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